การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุสาเหตุของ SIDS ได้

การทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้ก่อนหน้านี้เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติในเด็กที่เรียกว่าโครโมโซมไมโครอาร์เรย์อาจช่วยให้เข้าใจสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในทารกและเด็กวัยหัดเดินได้ดีขึ้น

“สำหรับฉันแล้ว ไม่มีอะไรสำคัญไปกว่าการหาคำตอบว่าเหตุใดทารกหรือเด็กถึงเสียชีวิตโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า” แคทเธอรีน บราวน์สไตน์ นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน ในสหรัฐอเมริกาและผู้เขียนหลักของการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Advanced Genetics กล่าว

ในบางกรณี ทารกและเด็กเล็กอาจเสียชีวิตโดยไม่คาดคิดโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนในการวิเคราะห์หลังการชันสูตร การเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุในกุมารเวชศาสตร์ (SUDP) ซึ่งเกิดขึ้นภายใน 28 เดือนแรกของชีวิต รวมถึงการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก (SIDS) และการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุในวัยเด็ก

มีสาเหตุทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจเป็นสาเหตุของ SIDS; อย่างไรก็ตาม มีสาเหตุที่ไม่ทราบจำนวนมากพอๆ กัน — SIDS ถือเป็นการวินิจฉัยแยกโรค

ได้รับข้อมูลเชิงลึกที่ดีขึ้น

ที่โครงการ Robert’s Program on Sudden Unexplaed Death in Pediatrics บราวน์สไตน์และเพื่อนร่วมงานของเธอช่วยให้พ่อแม่ที่ลูกเสียชีวิตเข้าใจสาเหตุที่แท้จริงและให้การสนับสนุนเพื่อรับมือกับการสูญเสียของพวกเขา

ในการศึกษาก่อนหน้านี้ พวกเขาพบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการจัดลำดับเอ็กโซมระบุตัวแปรบางอย่างที่อาจก่อให้เกิดโรคใน 11% ของการเสียชีวิตกะทันหันของทารกและเด็กวัยหัดเดิน

ในการศึกษาล่าสุดของพวกเขาที่ตีพิมพ์ใน Advanced Genetics ทีมงานพยายามตรวจสอบว่าเด็กเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนาหรือไม่ ซึ่งรวมถึง DNA ที่เกิน ขาดหาย หรือจัดเรียงใหม่ “การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปไม่สามารถระบุได้ด้วยการจัดลำดับที่แปลกใหม่” บราวน์สไตน์กล่าว

“ยิ่งไปกว่านั้น การลบและการทำซ้ำในยีนเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้ และเราสนใจที่จะใช้เครื่องมือที่มีอยู่เพื่อระบุลักษณะปัจจัยที่น่าเชื่อถือในการเสียชีวิตเหล่านี้” ริชาร์ด โกลด์สตีน ผู้อำนวยการโครงการของโรเบิร์ตและผู้ร่วมเขียนรายงานกล่าวเสริม ศึกษา.

นักวิจัยใช้เทคนิคความละเอียดสูงที่เรียกว่าโครโมโซมไมโครเรย์เพื่อดูว่าพวกเขาสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนสำเนาในกรณีของทารกและเด็กวัยหัดเดินที่เสียชีวิตได้หรือไม่ บราวน์สไตน์กล่าวว่า “การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้เป็นบรรทัดแรกสำหรับเงื่อนไขต่างๆ เช่น ออทิสติก ความพิการทางพัฒนาการ ความผิดปกติหลายอย่างแต่กำเนิด และโรคลมชัก” บราวน์สไตน์กล่าว “มันสามารถตรวจจับได้เมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมสูญหาย ทำซ้ำ หรือจัดเรียงใหม่ ซึ่งอาจส่งผลต่อยีนหลายตัวในคราวเดียว”

พวกเขาเปรียบเทียบรูปแบบจำนวนสำเนาจากประชากรที่ศึกษานี้กับผู้ที่มาจากกลุ่มออทิสติกและประชากรทั่วไป

“[ออทิสติก] เป็นอีกหนึ่งสภาวะที่ซับซ้อนและมีหลายแฟกทอเรียล มีความเกี่ยวข้องกับตัวแปรของจำนวนสำเนา และมีฐานข้อมูลสาธารณะขนาดใหญ่สำหรับการเปรียบเทียบ” บราวน์สไตน์อธิบาย “ตามหลักการแล้ว เราจะเปรียบเทียบ SUDP กับเงื่อนไขอื่นๆ ด้วยเช่นกัน หวังว่าเราจะสามารถทำได้ในอนาคต”

พวกเขาพิจารณากรณีการเสียชีวิตกะทันหันของทารกและเด็กวัยเตาะแตะ 116 ราย และพบว่า 5 ราย (4.3%) แสดงการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคใน DNA ซึ่งเป็นสิ่งที่สามารถก่อให้เกิดโรคได้ ในกรณีอื่นๆ อีก 9 กรณี (7.8%) นักวิจัยตั้งข้อสังเกตถึงรูปแบบต่างๆ ที่แม้ไม่ได้รับการยืนยันว่าก่อให้เกิดโรคแต่ก็มีเชื้อโรคมากกว่าที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ซึ่งหมายความว่ามีเหตุผลมากกว่าที่จะเชื่อว่ารูปแบบเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคมากกว่าที่ไม่เป็นอันตราย

“เราไม่มีการค้นพบใด ๆ ที่เชื่อมโยงกับความตายอย่างแน่นอน แต่เราเห็นหลายสิ่งที่คุณไม่พบบ่อยในประชากรทั่วไป” บราวน์สไตน์กล่าว

เพื่อหาปริมาณการเปลี่ยนแปลงในทางลบของ DNA นั้น นักวิจัยได้คำนวณคะแนนการก่อโรคสำหรับทั้งสามกลุ่ม

ธงพันธุกรรม

ไม่ใช่ทุกยีนในบรรดาพันที่มนุษย์มีมีความสำคัญเท่าเทียมกัน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะถูกนำมาใช้ใน DNA เมื่อเซลล์แบ่งตัวและทำซ้ำ พวกเขาอาจไม่มีนัยสำคัญ อันตรายถึงชีวิต หรืออาจอยู่ที่ไหนสักแห่งตรงกลาง

แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงจำนวนมากอาจบ่งบอกถึงความไม่สำคัญของยีน แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีการควบคุมมากขึ้นจะประกาศถึงความสำคัญของการอยู่รอดและความสมบูรณ์ของร่างกายโดยรวม นักวิจัยได้คำนวณว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นอันตรายอย่างไร

เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม คะแนนการก่อโรคสำหรับยีนที่ขาดหายไปในกรณีที่ทารกเสียชีวิตนั้นสูงกว่ามาก นอกจากนี้ คะแนนที่สูงขึ้นเหล่านี้ยังคล้ายกับที่พบในเด็กออทิสติก เช่นเดียวกับออทิสติก เด็กที่มีภาวะ SUDP ดูเหมือนจะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม

สิ่งนี้แนะนำอย่างยิ่งว่าการดัดแปลงพันธุกรรมที่ผิดปกติหลายประเภทอาจเป็นสาเหตุของโรค SUDP จากข้อมูลของ Brownstein เงื่อนไขพื้นฐานเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม

โดยรวมแล้ว 12.1% ของผู้เสียชีวิตพบตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคหรืออาจก่อให้เกิดโรคพร้อมกับคะแนนความสามารถในการก่อโรค การสังเกตการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่เหล่านี้ให้การสนับสนุนใหม่สำหรับความพยายามในการหาลำดับที่ละเอียดถี่ถ้วนมากขึ้น

ยีนหลายสายพันธุ์เหล่านี้เคยเกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้า ออทิสติก สมาธิสั้น และโรคจิตเภท “ผลการวิจัยของเราชี้ให้เห็นว่าควรพิจารณา [chromosomal microarray] ในการประเมินทางพันธุกรรมของ SUDP” Brownstein กล่าว

บราวน์สไตน์เตือนว่าความผิดปกติเหล่านี้ในจีโนมยังไม่ถือเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเด็กเหล่านี้ ทีมงานหวังว่าจะเข้าใจปัจจัยเสี่ยงของการเสียชีวิตในเด็กเล็กโดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจนมากขึ้นผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในกรณีอื่นๆ

 

กลุ่มอาการทารกตายกะทันหัน

การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารก (SIDS) คือการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ มักเกิดระหว่างการนอนหลับของทารกที่ดูเหมือนแข็งแรงดีอายุน้อยกว่าหนึ่งปี SIDS บางครั้งเรียกว่าการตายของเปลเพราะทารกมักจะตายในเปล

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุ แต่ดูเหมือนว่า SIDS อาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในส่วนของสมองของทารกที่ควบคุมการหายใจและการตื่นตัวจากการนอนหลับ

นักวิจัยได้ค้นพบปัจจัยบางอย่างที่อาจทำให้ทารกมีความเสี่ยงเป็นพิเศษ พวกเขายังได้ระบุมาตรการที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยปกป้องบุตรหลานของคุณจาก SIDS บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการวางลูกน้อยของคุณไว้บนหลังนอน

สาเหตุ

ปัจจัยแวดล้อมทางกายภาพและการนอนหลับร่วมกันทำให้ทารกมีความเสี่ยงต่อ SIDS มากขึ้น ปัจจัยเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

ปัจจัยทางกายภาพ

ปัจจัยทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับ SIDS ได้แก่ :

  • สมองบกพร่อง. ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับปัญหาที่ทำให้มีโอกาสเสียชีวิตจากโรค SIDS ในทารกจำนวนมากเหล่านี้ ส่วนของสมองที่ควบคุมการหายใจและการตื่นตัวจากการนอนหลับยังไม่เจริญพอที่จะทำงานได้อย่างถูกต้อง
  • น้ำหนักแรกเกิดต่ำ การคลอดก่อนกำหนดหรือการเป็นส่วนหนึ่งของการคลอดหลายครั้งจะเพิ่มโอกาสที่สมองของทารกยังไม่เติบโตเต็มที่ ดังนั้นทารกจึงควบคุมกระบวนการอัตโนมัติ เช่น การหายใจและอัตราการเต้นของหัวใจได้น้อยลง
  • การติดเชื้อทางเดินหายใจ. ทารกจำนวนมากที่เสียชีวิตด้วยโรค SIDS เพิ่งเป็นหวัด ซึ่งอาจส่งผลต่อปัญหาการหายใจ

ปัจจัยแวดล้อมการนอนหลับ

สิ่งของในเปลของทารกและตำแหน่งการนอนของทารกอาจรวมกับปัญหาทางร่างกายของทารกเพื่อเพิ่มความเสี่ยงของ SIDS ตัวอย่าง ได้แก่:

  • นอนคว่ำหรือตะแคง ทารกที่ถูกจัดให้นอนในท่าเหล่านี้อาจหายใจลำบากมากกว่าท่านอนหงาย
  • นอนบนพื้นนุ่มๆ การนอนคว่ำหน้าบนผ้าห่มนุ่มๆ ที่นอนนุ่มๆ หรือเตียงน้ำสามารถปิดกั้นทางเดินหายใจของทารกได้
  • การใช้เตียงร่วมกัน แม้ว่าความเสี่ยงของการเกิด SIDS จะลดลงหากทารกนอนในห้องเดียวกับพ่อแม่ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นหากทารกนอนบนเตียงเดียวกันกับพ่อแม่ พี่น้อง หรือสัตว์เลี้ยง
  • ความร้อนสูงเกินไป ความอบอุ่นเกินไปขณะนอนหลับสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อ SIDS ของทารกได้

ปัจจัยเสี่ยง

แม้ว่าทารกเสียชีวิตอย่างกะทันหันอาจส่งผลต่อทารกคนใดก็ได้ แต่นักวิจัยได้ระบุปัจจัยหลายอย่างที่อาจเพิ่มความเสี่ยงของทารก พวกเขารวมถึง:

  • เพศ. เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตจาก SIDS มากกว่าเล็กน้อย
  • อายุ. ทารกมีความเสี่ยงมากที่สุดระหว่างเดือนที่สองและสี่ของชีวิต
  • แข่ง. ด้วยเหตุผลที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก ทารกที่ไม่ใช่คนผิวขาวมีแนวโน้มที่จะพัฒนา SIDS ได้มากกว่า
  • ประวัติครอบครัว. ทารกที่มีพี่น้องหรือลูกพี่ลูกน้องเสียชีวิตด้วยโรค SIDS จะมีความเสี่ยงสูงต่อโรค SIDS
  • บุหรี่มือสอง. ทารกที่อาศัยอยู่กับผู้สูบบุหรี่มีความเสี่ยงสูงต่อโรค SIDS
  • เป็นสาวก่อนวัย. ทั้งการคลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักแรกเกิดต่ำจะเพิ่มโอกาสของทารกในการเกิด SIDS

ปัจจัยเสี่ยงของมารดา

ในระหว่างตั้งครรภ์ มารดายังส่งผลต่อความเสี่ยงของทารกในการเกิด SIDS โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเธอ:

  • อายุน้อยกว่า 20 ปี
  • สูบบุหรี่
  • ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์
  • มีการดูแลก่อนคลอดไม่เพียงพอ

การป้องกัน

ไม่มีวิธีที่รับประกันว่าจะป้องกัน SIDS ได้ แต่คุณช่วยให้ลูกน้อยนอนหลับได้อย่างปลอดภัยมากขึ้นโดยปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้:

  • กลับไปนอน. ให้ลูกน้อยของคุณนอนหงาย แทนที่จะนอนคว่ำหรือนอนตะแคง ทุกครั้งที่คุณหรือใครก็ตาม ให้ลูกน้อยนอนในช่วงขวบปีแรกของชีวิต สิ่งนี้ไม่จำเป็นเมื่อลูกน้อยของคุณตื่นหรือสามารถพลิกตัวได้ทั้งสองทางโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ

อย่าคิดว่าคนอื่นจะจัดท่านอนให้ลูกน้อยของคุณในท่าที่ถูกต้อง — ยืนหยัดในสิ่งนี้ แนะนำพี่เลี้ยงเด็กและผู้ดูแลเด็กไม่ให้ใช้ท่าท้องเพื่อทำให้ทารกอารมณ์เสียสงบลง

  • จัดเปลให้โล่งที่สุด ใช้ที่นอนที่แน่นและหลีกเลี่ยงการวางลูกน้อยบนเบาะหนานุ่ม เช่น หนังลูกแกะหรือผ้านวมหนาๆ อย่าทิ้งหมอน ของเล่นขนปุย หรือตุ๊กตาสัตว์ไว้ในเปล สิ่งเหล่านี้อาจรบกวนการหายใจหากใบหน้าของลูกน้อยกดทับ
  • อย่าให้ทารกร้อนเกินไป เพื่อให้ลูกน้อยของคุณอบอุ่น ให้ลองใช้ถุงนอนหรือเสื้อผ้าสำหรับนอนอื่นๆ ที่ไม่ต้องใช้ผ้าคลุมเพิ่มเติม อย่าคลุมศีรษะทารก
  • ให้ลูกน้อยนอนในห้องของคุณ ตามหลักการแล้ว ลูกน้อยของคุณควรนอนในห้องของคุณกับคุณ แต่เพียงลำพังในเปล เปลเด็ก หรือโครงสร้างอื่นๆ ที่ออกแบบมาเพื่อการนอนหลับของทารกเป็นเวลาอย่างน้อย 6 เดือน และหากเป็นไปได้ นานถึงหนึ่งปี

เตียงสำหรับผู้ใหญ่ไม่ปลอดภัยสำหรับทารก ทารกอาจติดกับดักและขาดอากาศหายใจระหว่างแผ่นไม้หัวเตียง ช่องว่างระหว่างที่นอนกับโครงเตียง หรือช่องว่างระหว่างที่นอนกับผนัง ทารกอาจหายใจไม่ออกหากผู้ปกครองนอนหลับโดยไม่ได้ตั้งใจและปิดจมูกและปากของทารก

  • ให้นมลูกถ้าเป็นไปได้ การให้นมลูกอย่างน้อย 6 เดือนช่วยลดความเสี่ยงของ SIDS
  • อย่าใช้อุปกรณ์เฝ้าดูเด็กและอุปกรณ์เชิงพาณิชย์อื่นๆ ที่อ้างว่าช่วยลดความเสี่ยงของ SIDS American Academy of Pediatrics ไม่สนับสนุนการใช้จอภาพและอุปกรณ์อื่นๆ เนื่องจากความไม่มีประสิทธิภาพและปัญหาด้านความปลอดภัย
  • เสนอจุกนมหลอก การดูดจุกนมหลอกโดยไม่มีสายรัดในเวลางีบหลับและก่อนนอนอาจลดความเสี่ยงของ SIDS ข้อแม้ประการหนึ่ง — หากคุณให้นมบุตร ให้รอเพื่อให้จุกนมหลอกจนกว่าทารกอายุ 3 ถึง 4 สัปดาห์ และคุณเข้าสู่กิจวัตรการพยาบาลแล้ว

หากลูกน้อยของคุณไม่สนใจจุกนมหลอก อย่าบังคับ ลองอีกครั้งในวันอื่น หากจุกนมหลอกหลุดออกจากปากของลูกน้อยในขณะที่เขาหรือเธอหลับอยู่ อย่าป้อนกลับเข้าไปอีก

  • สร้างภูมิคุ้มกันให้กับลูกน้อยของคุณ ไม่มีหลักฐานว่าการสร้างภูมิคุ้มกันตามปกติจะเพิ่มความเสี่ยงต่อ SIDS หลักฐานบางอย่างระบุว่าการสร้างภูมิคุ้มกันสามารถช่วยป้องกัน SIDS ได้

 

สามารถอัพเดตข่าวสารเรื่องราวต่างๆได้ที่ nanosvellsdetarragona.com